Génétique : Que peut nous apporter la génomique sociale ?

Avez-vous une tendance génétique à l'anxiété? Ou introversion ?

Répondre à ces questions est désormais possible grâce à un nouveau domaine scientifique controversé : la génomique sociale et comportementale.

La génomique ou l'étude du génome humain a permis de grandes avancées dans la compréhension de maladies comme le cancer.

Mais les techniques de la génétique "sont appliquées sur un nouveau front, un domaine où elles n'avaient pas été appliquées auparavant : la psychologie et la sociologie. Et des choses vraiment controversées sortent", a déclaré à BBC Mundo le généticien espagnol Manuel Pérez Alonso, professeur génétique de l'Université de Valence et rédacteur en chef du magazine Genética Médica News.

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Il y a une dizaine d'années déjà, il était possible de calculer notre risque de certaines maladies à partir d'un échantillon de salive. La nouveauté est que maintenant nous pouvons également connaître notre propension génétique, par exemple, au stress, à l'anxiété, à l'isolement ou aux années de scolarité.

Selon les experts, la génomique sociale peut profiter aux gens et guider des politiques sociales plus efficaces à l'avenir. Mais ces mêmes scientifiques alertent sur le risque d'abuser de ces outils, même avec des motivations racistes.

Les "promesses et les dangers de la génomique sociale et comportementale" ont été le sujet d'une récente réunion de l'Institut national américain de recherche sur le génome humain (NHGRI).

BBC Mundo s'est entretenu avec des experts en génétique des applications de la génomique sociale, de ses risques et des avancées révolutionnaires qui ont conduit au développement de ce nouveau domaine scientifique.

"Explosion d'informations"

Deux avancées parallèles ont permis l'émergence de la génomique sociale, selon Pérez Alonso.

"D'une part, nous avons eu une avancée technologique très importante, qui a été la réduction du coût du séquençage de l'ADN pour accéder à l'information génomique. La réduction des coûts a été spectaculaire."

"Et d'autre part, il y a aussi eu une explosion du développement d'outils informatiques de nouvelle génération qui permettent de traiter de grandes quantités de données."

"La combinaison de ces facteurs a conduit à une explosion d'informations et a rendu relativement simples des études autrefois très complexes."

Ces deux innovations, dans le séquençage de l'ADN et dans l'informatique, ont rendu possible ce que l'on appelle les "études d'association à l'échelle du génome" ( GWAS ) .

Les GWAS sont des études d'exploration globale du génome "dans lesquelles sont lus environ un million de points du génome qui présentent des variations naturelles entre les personnes. En génétique, nous appelons ces polymorphismes de points variables", a expliqué Pérez Alonso.

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Les nouveaux outils informatiques permettent, à leur tour, de rechercher des corrélations entre ces variations naturelles et une certaine caractéristique visible d'une personne, appelée phénotype.

"Dans un GWAS, la relation entre un phénotype est estimée avec chacun des millions de variantes génétiques. Le phénotype pourrait être une maladie ou un autre trait, y compris un trait social ou comportemental", a expliqué à BBC Mundo Daniel Benjamin, professeur en Behavioral Economics and Genoeconomy (étude des liens entre les données génomiques et les comportements) de l'Université de Californie à Los Angeles.

Sur la base des études GWAS, un nombre est calculé qui exprime le risque d'une personne de souffrir d'une certaine maladie ou d'avoir un certain trait social ou psychologique. Ce nombre est connu sous le nom de "score de risque polygénique" ( score polygénique ou indice polygénique ).

Benjamin a expliqué qu'un score de risque polygénique "agrège les relations de millions de variantes génétiques en une seule variable récapitulative" et mesure la susceptibilité génétique pour un trait donné.

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Le scientifique a ajouté qu'"au cours de la dernière décennie, il a été possible de créer des indices de risque polygénique parce que le GWAS peut être mené dans des études portant sur des centaines de milliers ou des millions de personnes".

Tests génétiques directement au consommateur

Connaître notre risque polygénique coûte aujourd'hui moins de 200 dollars américains.

Dans le cas des maladies physiques, les scores polygéniques sont utilisés pour évaluer le risque génétique de maladies telles que l'hypertension, le diabète, l'obésité et certains types de cancer.

L'hypertension, par exemple, a une composante génétique, comme l'explique Pérez Alonso. Mais "il n'y a pas un gène qui cause l'hypertension, pas deux, pas trois. Il y a des centaines de gènes qui contribuent à notre risque d'hypertension, c'est pourquoi on parle de génétique complexe ou de génétique multifactorielle ".

"La société pionnière dans ce domaine a été 23andMe. N'importe qui peut accéder à un test avec un échantillon de salive et connaître son risque polygénique pour une série de maladies. C'était déjà une réalité."

De la même manière, différentes entreprises ont commencé ces deux dernières années à utiliser les tests GWAS et à calculer des scores de risque polygénique pour des traits sociaux ou psychologiques.

"Aux États-Unis, il existe de nombreux exemples d'utilisations par des entreprises de données génomiques sociales et comportementales", a déclaré Daphne Martschenko, professeur au Center for Biomedical Ethics de l'Université de Stanford, en Californie.

"Les consommateurs peuvent accéder facilement et à relativement peu de frais à des tests génétiques directement destinés aux consommateurs sur les capacités mathématiques, le niveau d'instruction et les capacités cognitives", a-t-elle ajouté.

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"Il existe également des sociétés de rencontres qui ont l'intention d'utiliser l'ADN d'une personne pour déterminer le profil le plus compatible. Il y a un manque de réglementation aux États-Unis."

Les promesses de la génomique sociale

Malgré les risques potentiels, les chercheurs consultés par BBC Mundo conviennent que la génomique sociale peut apporter des avantages significatifs.

"Ce qui me passionne le plus, c'est que la génomique comportementale et sociale promet d'améliorer la façon dont nous pouvons faire des sciences sociales", a déclaré Benjamin.

La différenciation de l'influence génétique dans le cas des années d'éducation formelle terminées, par exemple, peut aider à identifier les autres facteurs sur lesquels les politiques sociales devraient se concentrer pour avoir le plus grand impact, comme la fréquentation préscolaire ou les petits déjeuners gratuits dans les écoles.

La génomique pourrait également aider à étudier des problèmes tels que l'isolement social, selon Pérez Alonso

Pour le généticien espagnol, la génomique sociale et comportementale "ouvre la voie".

"Personne ne sait jusqu'où ça ira parce que c'est quelque chose de vraiment très nouveau, mais ce qui commence à se voir, c'est que ça peut aider à trouver des réponses à certaines questions."

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Un défi pour tous

Avec les progrès de la génétique, il y aura de plus en plus d'informations sur les liens entre le génome et les traits psychologiques ou comportementaux, explique Pérez Alonso.

"Mais face à cette révolution et à cette avalanche d'informations et d'avancées, je crois que ce qui est important, c'est que les citoyens aient plus de formation en génétique ."

Martchenko a noté qu'il est "immensément important de communiquer au public les limites des scores de risque polygénique".

"Un exemple du travail effectué pour expliquer les limites des études en génomique sociale et comportementale est la publication par des chercheurs de 'Frequently Asked Questions' sur la portée de leurs études", a ajouté le chercheur de l'université de Stanford.

Avec d'autres collègues, Martchenko a compilé dans un référentiel public les documents dans lesquels les scientifiques eux-mêmes expliquent en des termes plus accessibles comment interpréter leurs études .

Le chercheur a souligné qu'il existe également des initiatives aux États-Unis pour transformer la façon dont la biologie est enseignée, afin que cet enseignement reflète les avancées de la génétique multifactorielle.

Pour Pérez Alonso, il est extrêmement important que les enseignants de tous les niveaux d'enseignement reçoivent une mise à jour sur ce qui se passe en génétique.

"Un pays ne peut pas vivre dos à ces avancées, qui sont d'authentiques révolutions".

"Je parle même des universités. Il est impossible qu'un professeur qui a peut-être mis à jour ses connaissances en génétique il y a dix ans continue de ne parler que de la génétique comme de traits dictés par un seul gène. Cela continue malheureusement à se produire dans les universités. en Europe", a-t-il précisé à BBC Mundo.

"Oui, il y a des maladies qui sont dictées par un seul gène, comme la mucoviscidose. Mais dans le cas de la psychologie, tous les traits sont polygéniques."

"Maintenant, nous sommes face à une génétique beaucoup plus complexe, dans laquelle il existe une infinité de traits qui sont dictés ou influencés par des centaines de gènes et dans laquelle le risque polygénique va devoir devenir un langage commun et habituel pour tous."