Maladie de Wilson : "une pathologie rare qui a transformé mon cerveau de 30 ans en un cerveau de 70 ans"
Maladie de Wilson :
Le passage du temps se manifeste généralement dans notre corps lorsque les rides et les cheveux gris apparaissent, lorsque les muscles se fanent et que les dents s'assombrissent.
Ce qui arrive à notre cerveau, en revanche, est généralement moins visible.
Mais que faire si le contraire est vrai ?
La journaliste Carolina Roatta est confrontée à une maladie rare qui a affecté son cerveau au point de le faire vieillir deux fois plus, alors que son corps est jeune.
BBC News raconte son histoire.
Quand j'ai eu 32 ans, je me sentais comme la reine du monde.
C'était en novembre 2012. J'avais terminé ma thèse de maîtrise et j'étais à nouveau célibataire. J'enseignais dans une université et je venais de décrocher le poste de journaliste de mes rêves.
Le jour où je suis allé signer le contrat de travail, je suis arrivé si confiant que j'ai réussi à contrôler le tremblement que j'avais dans les mains depuis un certain temps.
Cette signature était la dernière chose que je pouvais écrire.
Le diagnostic
J'ai commencé à trembler de plus en plus fort. D'abord mes mains et mes bras ont battu comme des ailes de papillon, puis ma tête et mes jambes ont suivi.J'ai décidé de changer ma routine. J'ai cessé de porter des blouses boutonnées et des chaussures à lacets, j'ai fait ami-ami avec mes jeans moulants et j'ai même engagé un assistant pour écrire à ma place.
À un moment donné, j'ai également commencé à tenir un journal audio pour enregistrer tout ce qui m'arrivait.
J'ai résisté du mieux que j'ai pu, mais au bout de six mois, la situation est devenue insupportable.
Je suis passé par plusieurs rendez-vous médicaux qui ont duré 15 minutes. C'est normal. Dans le système de santé colombien, vous devez vous rendre chez un médecin généraliste qui commande des tests ou vous oriente vers un spécialiste.
Au milieu de tout cela, j'ai consulté un neurologue qui m'a diagnostiqué à tort un tremblement essentiel et m'a envoyé des médicaments pour cette maladie. Ce médicament m'a détendu, mais n'a pas fait disparaître les tremblements.
Ironiquement, après avoir consulté des médecins, des psychologues, des neurologues, c'est un médecin bioénergéticien qui a pensé à demander un examen qui montrerait des images de mon cerveau.
Ma mère et mon père m'ont accompagné à l'IRM. Le lendemain, alors que nous attendions les résultats, le technicien a appelé pour me demander si je manipulais des produits chimiques au travail. Les images ont montré que mon cerveau était intoxiqué.
Le reste de ma famille a tiré la sonnette d'alarme. Ils m'ont aidé à obtenir une consultation privée avec un neurologue renommé. Ce n'était pas bon marché, mais pour la première fois, j'ai senti que quelqu'un comprenait ce qui se passait.
Le rendez-vous a duré trois heures, le médecin m'a fait passer toutes sortes de tests : j'ai dû toucher le bout de mon nez avec mon index, dessiner une spirale, faire des marionnettes avec mes mains, me tenir sur un pied. Dans tous ces cas, j'ai craqué et j'ai fini par transpirer comme si j'avais couru un marathon.
C'était comme perdre l'examen d'entrée au jardin d'enfants, mais avec un diagnostic comme prix de consolation.
Grâce à ce rendez-vous et à d'autres tests spécialisés, le neurologue a confirmé que je suis atteint de la maladie de Wilson. Il s'agit d'une bizarrerie génétique qui doit son nom au neurologue qui a fait des recherches à ce sujet, Samuel Alexander Kinnear Wilson, et qui empêche mon corps de traiter ou de digérer le cuivre.
Du cuivre ? Le même métal orange qui est dans les fils ?
Oui, le même.
Il s'avère que le cuivre est un élément qui nous aide à avoir des nerfs et des os sains, il contribue également au collagène et à la mélanine dans la peau. Le corps humain ne le produit pas, mais l'acquiert à partir d'un grand nombre d'aliments.
Lentilles, amandes, chocolat, avocat, homard ? La liste est longue.
L'organisme décompose ces aliments, le foie traite le cuivre dont il a besoin et élimine le cuivre dont il n'a pas besoin, généralement dans l'urine.
Le problème est que ceux d'entre nous qui souffrent de la maladie de Wilson, au lieu de traiter et de digérer le cuivre, l'accumulent jusqu'à ce que le corps n'en puisse plus et s'effondre. Le foie est généralement le plus touché, suivi du cerveau, des yeux et des reins.
Mais mon cas est encore plus rare. Malgré 32 ans d'accumulation de cuivre, mon foie était sain. Mon cerveau, par contre, a vieilli deux fois plus. Le neurologue a dit qu'il ressemblait à celui d'une personne de 70 ans.
J'avais également un anneau de cuivre autour des pupilles de mes yeux, un autre signe typique de la maladie.
Sur la maladie de Wilson* :
Malade à vie
Maintenant, je devais subir une désintoxication. Le traitement consiste à prendre un médicament chélateur à vie qui "pèle" littéralement le cuivre qui s'accumule dans les organes, puis l'élimine par le sang et l'urine.Le médecin a expliqué qu'il faudrait un certain temps avant que je guérisse, sans préciser si ce serait des mois ou des années. Il m'a conseillé de ne pas regarder internet pour ne pas paniquer et m'a dit que les symptômes allaient soudainement s'aggraver pendant le début du traitement.
J'ai fini par croire qu'elle serait brève et que, dans peu de temps, je reprendrais mes activités. La réalité est que dans ma vie quotidienne, j'avais l'air d'une sorte de "gros bébé".
Je suis passée du statut de femme super autonome à celui de femme dépendante des autres dans tous les aspects de ma vie. Je l'ai compris peu après le diagnostic, lorsque ma mère a dû m'aider à me brosser les dents parce que je ne pouvais plus le faire moi-même. Je me souviens parfaitement que mes yeux se sont remplis de larmes lorsque j'ai ouvert la bouche et qu'elle a soigneusement commencé à nettoyer avec la brosse.
Je pleurais parce que je sentais que je n'avais plus de dignité. Je ne pouvais pas être un adulte, un individu, une personne. C'est ce que j'ai ressenti chaque fois que j'ai eu besoin de son aide : elle me nettoyait quand je faisais pipi, elle me donnait mon bain, elle m'aidait à changer ma serviette quand j'avais mes règles, elle m'habillait.
Après presque un an, j'avais atteint la limite de l'incapacité médicale. Je n'ai montré aucune amélioration. L'étape suivante consistait à obtenir une pension d'invalidité. Au début, cela semblait même attrayant : 32 ans, un salaire à vie, et pouvoir consacrer du temps à mes hobbies.
Mais il y avait un autre côté au mirage : être aussi jeune et se sentir inutile, écarté du monde du travail, relégué et condamné à gagner un salaire minimum en Colombie, qui était à l'époque d'environ 150 dollars US (environ 90 500 F CFA). Une somme qui m'a condamné à dépendre des autres.
Le privilège
J'étais loin d'imaginer que Mme Roatta, mon nom de famille, allait me sauver. Ma famille paternelle est française et grâce à cet héritage, j'ai reçu la double nationalité, j'ai pu étudier dans une école bilingue et je parle la langue.C'est pourquoi la France a commencé à être une option lorsque nous avons réalisé qu'en Colombie, je ne pouvais rien faire d'autre qu'attendre et dépendre sans grand espoir.
Une de mes sœurs vivait déjà là-bas, elle a commencé à faire des recherches et a trouvé un centre de référence pour la maladie de Wilson à Paris.
Mes parents, ma jeune sœur et moi avons décidé d'émigrer pour la rejoindre. C'était une décision difficile mais nécessaire.
Au CRMR Wilson, il y a une équipe de spécialistes qui nous a donné toutes les réponses. Comme la maladie de Wilson est une maladie génétique, ils ont réussi à diagnostiquer mes deux sœurs avant l'apparition des symptômes.
Toutes les trois, nous avons des rendez-vous de suivi, y compris des tests, tous les six mois. Nous avons également un accès privilégié aux médicaments et je bénéficie d'un soutien financier pour compenser mon handicap.
Depuis notre arrivée fin 2014, j'essaie de me créer une nouvelle vie. Il y a eu des progrès. Maintenant, je tremble beaucoup moins, mon anneau oculaire a disparu et je suis à nouveau pleinement autonome.
Cela fait huit ans que je suis en train d'accepter ma différence : malade, étrange, à moitié colombien, sans emploi et maintenant âgé de 40 ans. Ce n'était pas facile. J'ai essayé plusieurs projets de travail mais ils n'ont pas progressé. J'ai essayé plusieurs projets sur l'amour et les relations, mais ils n'ont pas fonctionné non plus.
Aujourd'hui, je suis toujours en mode construction. Je fais un nouveau master (ma revanche car en Colombie je n'ai jamais pu soutenir la thèse et je n'ai jamais obtenu le diplôme), j'ai un nouvel amour, j'ai changé le projet d'avoir des enfants pour avoir des chats et j'ai déménagé dans une ville près de la mer, après avoir accepté que Paris est très difficile à vivre quand on est vulnérable.
Mais bien sûr, le dénouement de mon histoire est aussi une rareté. Pour moi, être diagnostiquée, traitée et accompagnée est loin d'être la norme pour les personnes des pays d'Amérique latine.
En Colombie, j'ai eu de la chance : la maladie de Wilson figure sur la liste des maladies rares du ministère de la protection sociale, grâce aux efforts de la Fédération colombienne des maladies rares (Fecoer), et heureusement pour les poches des patients, l'un des médicaments est couvert par le système de santé public.
Le problème, dans ce cas, est que les personnes soient diagnostiquées à temps, de sorte qu'il est difficile d'obtenir des statistiques sur le nombre de cas, bien que depuis 2020, des progrès aient été réalisés grâce à une équipe de l'Université d'Antioquia.
Si je n'avais pas pu consulter un spécialiste qui connaissait la maladie, il est très probable que je serais déjà mort et que ma famille chercherait encore des réponses.
Je suis conscient de mon privilège et j'ai mon côté militant, c'est pourquoi depuis que je suis arrivé en France je me suis engagé comme bénévole dans l'association des patients de Wilson et maintenant j'en suis le président.
Ce réseau de soutien est ce qui m'a permis de continuer. J'ai pu continuer à partager ce que je sais faire : communiquer, créer des liens, aider, responsabiliser les patients et leurs familles.
Je fais également campagne pour que dans d'autres régions du monde, notamment en Amérique latine, un diagnostic rapide, l'accès au traitement et un suivi de qualité soient possibles.
Pendant un certain temps, j'ai géré un groupe Facebook pour entrer en contact avec des patients hispanophones.
Il y a eu beaucoup d'interaction, notamment plusieurs personnes qui m'ont contacté sur mon compte personnel, une de Cuba, une association du Costa Rica, un autre patient du Chili, un d'Argentine, deux de Colombie. Tous avaient des histoires très difficiles sur le manque d'accès aux médicaments et les longues attentes pour une greffe de foie, la solution extrême dans les pires cas de maladie de Wilson. Trois de ces patients sont morts pendant notre séjour.
Trois de ces patients sont morts pendant que nous étions en contact.
L'expérience qui m'a le plus marqué est celle d'une femme du Pérou. Son mari était atteint de la maladie et est mort au début de la pandémie.
Pendant plusieurs mois, ils n'ont pas eu accès au médicament et il est mort en attendant une transplantation. Je l'ai accompagnée par messagerie pendant trois jours alors que son mari agonisait, attristée de savoir que les fins heureuses pour les patients atteints de la maladie de Wilson sont plus rares que la maladie elle-même.
* Source : Clinique Mayo
