21 mars: journée mondiale de la Trisomie

Le 21 mars : une date qui n'est pas le fruit du hasard. De ses caractéristiques à son dépistage.

Cette journée mondiale de la trisomie 21 a lieu tous les ans à la même date avec le soutien des Nations Unies depuis 2012. Le 21 mars n'a pas été choisi au hasard... En anglais, le 21 mars est écrit 3/21, date qui explicite la présence de 3 chromosomes au lieu de 2, comme date symbole pour sensibiliser à la trisomie 21.

C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. La recherche a fait des progrès notables ces dernières décennies même si la trisomie 21 reste toujours aujourd’hui une pathologie incurable.

Le terme «mongolien» utilisé dans le langage populaire est inapproprié, puisqu'il il n'y a pas de correspondances morphologiques avec les habitants de Mongolie.

Les caractéristiques de la trisomie 21

La trisomie 21 n’est pas un handicap mental. C’est une mutation chromosomique aboutissant à 47 chromosomes au lieu de 46, il s'agit d'un petit chromosome acrocentrique du groupe G (numéro 21). Elle nécessite une prise en charge particulière.

Le coefficient intellectuel ne reste très bas, jamais supérieur à 70.Afin de ne pas alarmer les parents, il est préférable de ne pas faire de diagnostic très tôt. Le visage d’un trisomique est en forme de pleine lune, avec des paupières obliques en bas et en dedans.

Mains courtes, carrées, barrées par un pli médian unique, hypotonie musculaire, fréquence de malformations cardiaques. Surtout : faire un caryotype (test ADN).

Cette maladie s’accompagne souvent de troubles du système immunitaire, mais la recherche s’intéresse à plusieurs aspects, notamment au bien-être des personnes trisomiques en tentant de diminuer la déficience mentale afin qu’elles deviennent autonomes.

Enfin, les trisomiques ne sont pas agressifs, en général ils ne sont pas conscients des actes qu’ils posent surtout ceux posés lors de leur puberté tardive.

Concernant le dépistage de la trisomie 21 :

l faut dépister les populations à risques, le taux augmente à partir de 40 ans pour les femmes. Faire une échographie à la recherche d'une malformation (atrésie duodénale par exemple).

On peut envisager avec beaucoup de précautions une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique dans le sac), on peut même envisager de ponctionner le sang du cordon pour un résultat plus rapide (ADN). Si le diagnostic se confirme, les parents, informés du risque, peuvent décider de poursivre la grossesse ou de l'interrompre.