"Ma maladie est si rare qu'elle n'a pas de nom"

Owain Clarke

BBC News

Adolescente, Debbie Schwartz s'est sentie humiliée lorsque les médecins ont dit que ses maladies étaient dans sa tête.

"Cela détruisait mon âme", a confié cette ancienne enseignante de 47 ans. "Je me sentais désespérée, isolée et humiliée", a-t-elle ajouté.

Mme Schwartz souffre d'une maladie si rare que les experts n'ont pas été en mesure de l'identifier, et elle fait partie des milliers de personnes qui cherchent des réponses.

Elle fait désormais partie des premiers patients à être traités dans la première clinique du Royaume-Uni spécialisée dans les syndromes sans nom.

Une recherche exhaustive

Schwartz a passé une grande partie de son adolescence à voyager dans tout le pays, car ses parents inquiets voulaient savoir ce qui n'allait pas chez leur fille unique.

"J'avais l'impression de laisser tomber mes parents", a-t-elle admis.

"Ils m'emmenaient partout. Aux hôpitaux de Newcastle et de Londres. Mais lorsqu'on dit à une fille de 11 ans que les tests ne montrent rien et que ses parents entendent cela, ils ne pensent pas que les médecins ont tort, car ils ont fait tous ces tests. Le diagnostic doit donc être que vous l'avez inventé", a-t-elle dit.

Disant qu'elle se sentait sous pression, Mme Schwartz estimait que les médecins qui la traitaient étaient "très négligents", ce qui signifie qu'à la fin de son adolescence, sa vue, sa parole, son audition et sa mobilité s'étaient détériorées.

Cela ne l'a pas empêchée d'obtenir un diplôme de biochimie à Londres et de devenir professeur de sciences.

De mal en pis

En 2000, Schwartz s'est effondrée, ce qui l'a obligée à passer 10 mois à l'hôpital, et elle n'a plus marché ni travaillé depuis.

"Puis on a décidé que ce n'était pas de l'asthme et j'ai commencé à passer de nombreux tests avec différents médecins", explique-t-elle.

"Ils ont commencé par être enthousiastes, parce que c'était un cas unique et qu'ils pensaient que c'était intéressant, mais ils ont perdu leur intérêt lorsqu'ils ont effectué les tests et qu'ils n'ont toujours pas pu établir de diagnostic", ajoute-t-elle.

Schwartz a révélé que, parce que les médecins ne parvenaient pas à trouver la cause, ils optaient pour des réponses faciles ou des raccourcis et mettaient leurs maux "sur le compte d'un problème psychosomatique, d'une dépression ou d'une anxiété".

"La partie qui a détruit mon âme, c'est quand ils m'ont dit que tout allait bien, que je pouvais rentrer chez moi et que tout allait bien, mais que mon état continuait à se détériorer", a-t-elle déclaré.

Après des années de lutte, Schwartz a finalement reçu en 2005 un diagnostic partiel de maladie mitochondriale, un groupe d'affections causées par des défauts dans des parties clés des cellules du corps.

Par la suite, on lui a également diagnostiqué trois autres "troubles très rares" : une maladie neurologique, une maladie affectant son immunologie et un trouble du mouvement, la dystonie.

Schwartz souffre également d'une perte d'audition et d'une partie de sa vision, a des problèmes d'équilibre et ne peut pas sentir ses mains ni rien en dessous de ses genoux.

En conséquence, il a besoin de l'aide de soignants trois fois par jour et sa qualité de vie "se détériore".

Une lumière au bout du tunnel

La femme est convaincue que ses maux sont liés, mais jusqu'à présent, ils ont été examinés isolément.

Cependant, elle est persuadée que cela va changer avec l'aide des experts qui travaillent dans la première clinique nationale des syndromes sans nom du Royaume-Uni, à Cardiff, la capitale du Pays de Galles, à quelque 150 miles à l'est de Londres, où elle est née.

Bien qu'individuellement ces maladies soient très rares, collectivement elles peuvent affecter des milliers de personnes.

Dans le passé, Schwartz a dû faire appel à plusieurs spécialistes pour traiter ses différentes pathologies.

"Mais ce sont des équipes différentes qui s'en tiennent chacune à leur spécialité", précise-t-elle.

"Ils ne me considèrent pas comme une personne à part entière ou mes symptômes comme un tout, ce que fera cette nouvelle clinique", ajoute-t-il.

Aujourd'hui, après 35 ans de lutte, elle espère obtenir le seul diagnostic global qui, selon elle, aura un "effet profond" sur sa vie.

"J'espère qu'avec une équipe multidisciplinaire de médecins me regardant dans son ensemble, je pourrai arriver à la conclusion qu'il s'agit d'un seul trouble plutôt que de tous ces troubles distincts", explique-t-elle.

Un espoir pour des milliers de personnes

On estime que 6 000 bébés naissent chaque année avec une maladie si rare qu'elle n'a même pas de nom et qu'il y a actuellement environ 350 000 personnes atteintes de cette maladie au Royaume-Uni.

En outre, les experts estiment qu'il pourrait y avoir plus de 8 000 maladies rares et que les enfants sont les plus touchés, puisque 50 % des maladies rares touchent les enfants, et que près d'un tiers d'entre eux mourront avant leur cinquième anniversaire.

La nouvelle clinique SWAN (syndromes sans nom) de l'hôpital universitaire du Pays de Galles est accessible aux adultes et aux enfants de tout le Pays de Galles sur recommandation d'un médecin de l'hôpital. On estime à 150 000 le nombre de patients potentiels au Pays de Galles.

"Les maladies rares constituent un problème de santé majeur qui est malheureusement associé à des résultats médiocres", indique le Dr Graham Shortland, directeur clinique du nouveau centre.

"L'impact sur les patients et leurs familles est considérable, car la plupart des patients qui reçoivent un diagnostic attendent en moyenne quatre ans", affirme-t-il.

"Un diagnostic apporte espoir et réconfort aux familles et l'objectif de la clinique est de raccourcir le parcours diagnostique, d'améliorer l'accès aux soins spécialisés et de soutenir ceux qui attendent toujours un diagnostic", précise-t-il.

Comme beaucoup de ces maladies ont souvent une cause génétique, on espère que le centre pourra également conseiller les familles sur les risques qu'un enfant hérite de maladies rares.

Selon les experts médicaux, cette clinique est un autre exemple de l'avance du Pays de Galles dans le domaine des maladies rares, puisqu'il est devenu le premier pays du Royaume-Uni à proposer des tests génétiques sur le génome entier aux enfants très malades.

"La clinique SWAN est la première de ce type au Royaume-Uni et, à notre connaissance, il n'en existe aucune autre en Europe", souligne le professeur Iolo Doull, président du groupe de mise en œuvre des maladies rares.

"Le Pays de Galles peut être considéré comme un endroit trop petit pour faire de grandes choses, mais dans ce cas, il a été assez grand pour faire ceci qui, peut-être ailleurs, est passé inaperçu", conclut-il.